摘要：簡(jiǎn)基讓疾病預(yù)防提上日程人類(lèi)基因組計(jì)劃共國(guó)參與，花費(fèi)年億美金。正是這一案例讓凌之浩對(duì)基因檢測(cè)在疾病預(yù)防上的意義有了進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)，從基因數(shù)據(jù)開(kāi)始，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)疾病早關(guān)注早預(yù)防。

2017年，畢業(yè)于德國(guó)馬克思普朗克生態(tài)化學(xué)研究所，師從美國(guó)科學(xué)院院士Ian． T． Baldwin教授的凌之浩回國(guó)短暫停留，這一次他對(duì)國(guó)內(nèi)基因發(fā)展環(huán)境有了新的感受。

“歐洲雖然生活安穩(wěn)悠閑，但相對(duì)發(fā)展空間有限，國(guó)內(nèi)基因科技領(lǐng)域環(huán)境成長(zhǎng)迅速，充滿著想象和無(wú)限可能。”在他看來(lái)每個(gè)地方都有吸引人的地方，最終他選擇回到成都，進(jìn)入成都生命基線科技有限公司（以下簡(jiǎn)稱(chēng)生命基線）擔(dān)任COO，邁出了從科研到企業(yè)轉(zhuǎn)型的一步。

成都生命基線科技有限公司COO凌之浩

生命基線是一家服務(wù)于生命科學(xué)行業(yè)的高科技企業(yè)，自創(chuàng)始之日起即專(zhuān)注于用互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)加速生命科學(xué)研究。目前主要有兩大業(yè)務(wù)，第一、“簡(jiǎn)基”，以基因檢測(cè)和精準(zhǔn)體檢為前端，提供健康風(fēng)控服務(wù)，主要針對(duì)企業(yè)員工。第二、“基因幫”，提供試劑耗材和NGS服務(wù)的一站式線上平臺(tái)，主要針對(duì)全國(guó)范圍的高校、科研院所科研人員。

在基因領(lǐng)域，BT（生物技術(shù)）與IT（信息技術(shù)）融合的力量可以說(shuō)是無(wú)人不知，無(wú)人不曉。人類(lèi)基因組計(jì)劃期間，一位不按常理出牌的科學(xué)狂人克雷格·文特爾（Craig Venter）使用超級(jí)計(jì)算機(jī)以一己之力，兩年就追上6國(guó)合作的研究進(jìn)度。

生命基線也不例外，在成立之初就非常重視技術(shù)的使用。最開(kāi)始選擇自建數(shù)據(jù)中心，隨著基因幫交易量的逐漸增長(zhǎng)，云也成為開(kāi)展業(yè)務(wù)的主要?jiǎng)恿Α：?jiǎn)基則因涉及基因數(shù)據(jù)＋健康數(shù)據(jù)，這些高敏感數(shù)據(jù)并不會(huì)上云，但云可以幫助解析基因數(shù)據(jù)的算法模型研發(fā)。

目前生命基線將整個(gè)重心都放在簡(jiǎn)基上，主要覆蓋川渝地區(qū)實(shí)現(xiàn)快速突破，因?yàn)槠渲猩婕暗襟w檢等合作方參與實(shí)現(xiàn)服務(wù)閉環(huán)，在形成模式后也可將其復(fù)制到其他地域。按凌之浩的話說(shuō)，未來(lái)基因檢測(cè)最終會(huì)回歸到本質(zhì)——信息服務(wù)，提供更精準(zhǔn)可靠的數(shù)據(jù)解讀，讓更多人關(guān)注疾病預(yù)防。

“簡(jiǎn)基”讓疾病預(yù)防提上日程

“人類(lèi)基因組計(jì)劃”共6國(guó)參與，花費(fèi)13年38億美金。而現(xiàn)在一個(gè)全基因組測(cè)序，只需要數(shù)天六百美金就可以完成，這就是基因測(cè)序領(lǐng)域常說(shuō)的超摩爾定律。

2013年，安吉麗娜朱莉通過(guò)基因檢測(cè)到自己有BRCA1基因的突變，同時(shí)她有癌癥的家族病史（其母親，祖母，曾祖母都因癌癥去世），因此她到80歲患乳腺癌的幾率高達(dá)87％，因此她決定采取主動(dòng)預(yù)防的方式，進(jìn)行預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)以降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，這也讓基因檢測(cè)一夜被大眾熟知。

隨著國(guó)內(nèi)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的發(fā)展，2017年，生命基線也進(jìn)入這一領(lǐng)域，創(chuàng)立JanGene（簡(jiǎn)基）品牌。在消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)領(lǐng)域高同質(zhì)化的當(dāng)下，簡(jiǎn)基希望真正幫助用戶制定“落地”的疾病預(yù)防方案，以基因檢測(cè)為前端，配合健康風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)卷系統(tǒng)，確立用戶個(gè)體化的精準(zhǔn)體檢方案，并根據(jù)多維數(shù)據(jù)持續(xù)提供長(zhǎng)期的疾病預(yù)防指導(dǎo)。

簡(jiǎn)基可以說(shuō)是凌之浩與團(tuán)隊(duì)一手一腳培育出來(lái)的業(yè)務(wù)。2018年中旬，經(jīng)過(guò)一年多時(shí)間高強(qiáng)度的產(chǎn)品研發(fā)以及數(shù)個(gè)版本的迭代，他終于對(duì)自己親自開(kāi)發(fā)的產(chǎn)品第一次有了認(rèn)同感，并自討腰包一口氣給自己的家人全都購(gòu)買(mǎi)了產(chǎn)品。

在簡(jiǎn)基發(fā)展的過(guò)程中，凌之浩也遇到過(guò)一個(gè)非常有借鑒意義的案例。一位有前列腺癌家族病史，但當(dāng)時(shí)自己并無(wú)任何癥狀的用戶，通過(guò)簡(jiǎn)基的基因檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)其相關(guān)檢測(cè)位點(diǎn)具有有害突變，提示該用戶患前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)要高于正常人群，基于此，簡(jiǎn)基在為其定制的精準(zhǔn)體檢方案中特意加入了前列腺特異抗原（PSA）的檢測(cè)，在隨后的三次檢測(cè)結(jié)果中，均發(fā)現(xiàn)其PSA的指標(biāo)明顯高于正常值且在持續(xù)上升?；诖?，簡(jiǎn)基建議其進(jìn)行進(jìn)一步的醫(yī)學(xué)檢測(cè)，通過(guò)影像學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)的前列腺結(jié)節(jié)，并進(jìn)一步通過(guò)穿刺活檢確診為早期前列腺原位癌（并無(wú)轉(zhuǎn)移），最后及時(shí)做了根治性切除手術(shù)，現(xiàn)在預(yù)后情況良好，各項(xiàng)指標(biāo)均為正常。

正是這一案例讓凌之浩對(duì)基因檢測(cè)在疾病預(yù)防上的意義有了進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)，從基因數(shù)據(jù)開(kāi)始，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)疾病早關(guān)注、早預(yù)防。

當(dāng)然疾病的發(fā)生與否其實(shí)都可以算作是一個(gè)表型，而表型都是由遺傳＋環(huán)境因素共同決定，在基因檢測(cè)的同時(shí)簡(jiǎn)基還會(huì)配合輔助健康問(wèn)卷調(diào)查，為用戶制定個(gè)體化的精準(zhǔn)體檢方案，之后由體檢合作方進(jìn)行體檢，并最終通過(guò)三維數(shù)據(jù)進(jìn)行解析并持續(xù)提供健康風(fēng)控服務(wù)。

“基因幫”搭建科研服務(wù)的橋梁

因?yàn)镾ienceEXChange在線科研服務(wù)交易平臺(tái)的成功，也讓生命基線萌生建立在線交易平臺(tái)的設(shè)想，把優(yōu)秀的資源集中起來(lái)，再分發(fā)給研究人員和有科研需求的醫(yī)院醫(yī)生。

這也是在簡(jiǎn)基之前，2015年就產(chǎn)生的基因幫，其致力解決科研人員在科研過(guò)程中各個(gè)環(huán)節(jié)的需求，提供基因測(cè)序及測(cè)序數(shù)據(jù)分析服務(wù)?？蒲腥藛T在平臺(tái)上提交需求，基因幫進(jìn)行工程師匹配，雙方取得聯(lián)系，明確收費(fèi)和交付時(shí)間。在這個(gè)過(guò)程中基因幫作為一個(gè)第三方平臺(tái)，將對(duì)項(xiàng)目預(yù)付款、項(xiàng)目進(jìn)度進(jìn)行把控和監(jiān)管。

“大部分科研工作者專(zhuān)注于實(shí)驗(yàn)研究和探索生物學(xué)規(guī)律，分析工作通常是與公司合作進(jìn)行?！绷柚平榻B到，基因幫不僅覆蓋了基因組學(xué)，還有像蛋白組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、代謝組學(xué)等數(shù)據(jù)分析服務(wù)，而且華大基因、諾禾致源等公司也入住了平臺(tái)。

最開(kāi)始基因幫通過(guò)本地?cái)?shù)據(jù)中心為科研機(jī)構(gòu)提供服務(wù)，機(jī)房托管了6臺(tái)服務(wù)器，隨著交易量的增長(zhǎng)，越來(lái)越多的分析樣本已經(jīng)很難滿足，有時(shí)甚至需要同時(shí)開(kāi)啟幾百甚至上千臺(tái)服務(wù)器來(lái)滿足計(jì)算需求。而且大數(shù)據(jù)分析場(chǎng)景中的高通量數(shù)據(jù)傳輸以及如何將結(jié)果已更加高效方式呈現(xiàn)給終端用戶也是客戶面臨的問(wèn)題，生命基線也開(kāi)始尋求通過(guò)云來(lái)繼續(xù)提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)。

在陸陸續(xù)續(xù)使用了超算和一些云計(jì)算平臺(tái)后，基因幫最終在半年前正式切換到AWS。對(duì)于選擇亞馬遜AWS的原因，凌之浩開(kāi)玩笑說(shuō)，因?yàn)楣镜膶?duì)面就是AWS。其實(shí)選擇AWS出于成本和服務(wù)兩方面因素考慮。

通過(guò)數(shù)百臺(tái)Amazon EC2 Spot實(shí)例基因幫獲得所需要的計(jì)算能力，使用命令行工具，配合EC2，以及啟動(dòng)腳本來(lái)進(jìn)行快速的部署，利用S3來(lái)儲(chǔ)存樣本數(shù)據(jù)和最終結(jié)果?；驇涂梢栽?Amazon EC2 Spot實(shí)例請(qǐng)求中指定出價(jià)，從而選擇愿意為實(shí)例支付的每小時(shí)價(jià)格，這一模式非常適合測(cè)試和開(kāi)發(fā)環(huán)境。

現(xiàn)在幾分鐘就可以部署上百臺(tái)服務(wù)器實(shí)現(xiàn)計(jì)算分析任務(wù)，并在計(jì)算完成后自動(dòng)關(guān)閉實(shí)例。根據(jù)業(yè)務(wù)需求自動(dòng)的進(jìn)行彈性擴(kuò)展所需要的實(shí)例，極大的降低了運(yùn)維的壓力。

目前基因幫已經(jīng)與眾多高等院校和機(jī)構(gòu)合作，包括四川大學(xué)華西醫(yī)院、成都中醫(yī)藥大學(xué)、四川農(nóng)業(yè)大學(xué)、浙江大學(xué)等全國(guó)范圍的高校與科研院所。同時(shí)基因幫還推出了“試劑耗材商城”、“測(cè)序商城”、“基因幫生物云”等服務(wù)，使得業(yè)務(wù)日益豐富。