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Phenotips 項(xiàng)目源碼分析 [0]

wpw / 923人閱讀

摘要:是一款分析基因疾病的工具。項(xiàng)目很活躍,很贊。這里指的罕見(jiàn)幾萬(wàn),幾百萬(wàn)分之一這種概率。這個(gè)功能的主要作用是把醫(yī)生輸入的癥狀文字轉(zhuǎn)換為中文人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語(yǔ)是一套描述人類疾病所致的異常表型的標(biāo)準(zhǔn)詞語(yǔ)集,目前已經(jīng)有一萬(wàn)多個(gè)條目。

PhenoTips? is a software tool for collecting and analyzing phenotypic information for patients with genetic disorders.

Phenotips是一款分析基因疾病的Web工具。以它的源碼作為起點(diǎn),我會(huì)隨看隨寫一些經(jīng)驗(yàn)下來(lái)與大家分享。由于我不是做生物信息的,所以里面會(huì)穿插很多相關(guān)的基本知識(shí),行家直接跳過(guò)

項(xiàng)目源碼托管在Github中,從首頁(yè)底下就可以找到鏈接。

Clone的過(guò)程比較久,主要里面包含了一些數(shù)據(jù)庫(kù)。項(xiàng)目很活躍,很贊。

Phenotips.Build.0

按照README里的步驟走下來(lái),JDK,Maven,git clone,調(diào)高M(jìn)aven內(nèi)存,mvn install ,就可以等著啦。

表型 ( phenotype )
表型,又稱表現(xiàn)型,對(duì)于一個(gè)生物而言,表示它某一特定的物理外觀或成分。一個(gè)人是否有耳珠、植物的高度、人的血型、蛾的顏色等等,都是表型的例子。
表型可分為連續(xù)變異或不連續(xù)變異的。前者比如身高、智力,后者比如血型(ABO那些)、卷舌。

基因突變 ( genetic disorder )
基因突變很容易理解,就是遺傳過(guò)程中,一個(gè)或多個(gè)基因位的異常變化,這種變化有可能造成一些很罕見(jiàn)的疾病。這里指的罕見(jiàn)幾萬(wàn),幾百萬(wàn)分之一這種概率。

我猜你看到這里,mvn install還沒(méi)結(jié)束。所以這里再做一個(gè)建議:使用intelliJ打開Phenotips工程,打開的時(shí)候選擇maven項(xiàng)目。當(dāng)然,用intelliJ打開以后依然會(huì)maven install一堆東西。此時(shí)建議你把它打開,放到一個(gè)好的網(wǎng)絡(luò)環(huán)境內(nèi),然后去吃個(gè)飯。

Quick Phenotype Search

使用intelliJ打開工程以后就可以發(fā)現(xiàn)這是一個(gè)規(guī)劃的挺好的項(xiàng)目。

components, distribution, resources劃分的很明確。邏輯模塊都在components里,每一個(gè)模塊基本都按這樣組織。api, 各種ui。

由表及里,我們找一個(gè)入口切入來(lái)開始分析之旅。我們來(lái)挑選Quick Phenotype Search作為第一步。這個(gè)功能的主要作用是把醫(yī)生輸入的癥狀文字轉(zhuǎn)換為HPO(Human Phenotype Ontology)

中文人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語(yǔ) ( Human Phenotype Ontology )
HPO是一套描述人類疾病所致的異常表型的標(biāo)準(zhǔn)詞語(yǔ)集,目前已經(jīng)有一萬(wàn)多個(gè)條目。也有中國(guó)的團(tuán)隊(duì)在做相應(yīng)的中文版翻譯。

這里,當(dāng)用戶輸入文字的時(shí)候會(huì)彈出autocomplete的窗口,所以自然也會(huì)有后端的API與之對(duì)應(yīng)。我們打開Chrome Dev Tools看一下就發(fā)現(xiàn)這里用到的API是

GET bin/get/PhenoTips/SolrService

q:fever
defType:edismax
spellcheck.collate:true
spellcheck:true
lowercaseOperators:false

幾個(gè)參數(shù)有用的基本就是那個(gè)q啦。API里面還有SolrService,看來(lái)使用了Solr作為搜索引擎。那我們就去IntelliJ里去找Solr和這堆參數(shù)就好,挑個(gè)最難重名的來(lái)搜就好,就lowercaseOperators了。

找到4個(gè)有用的,再看看后面所在文件,就最后那個(gè)啦。簡(jiǎn)單的就跟到了search這個(gè)函數(shù),AbstractOBOSolrVocabulary,DefaultVocabularyTermSuggestionsResource,xwiki這種看起來(lái)很牛的庫(kù)。

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